Las mutaciones:

Las mutaciones y tipos de mutaciones :

Concepto:

La mutación en genética y biología, es una alteración o cambio en la información genética (genotipo) de un ser vivo y que, por lo tanto, va a producir un cambio de características, que se presenta súbita y espontáneamente, y que se puede transmitir o heredar a la descendencia. Este cambio va a estar presente en una pequeña proporción de la población (variante) o del organismo (mutación). La unidad genética capaz de mutar es el gen que es la unidad de información hereditaria que forma parte del ADN. En los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser una enfermedad genética, sin embargo, aunque en el corto plazo puede parecer perjudiciales, a largo plazo las mutaciones son esenciales para nuestra existencia. Sin mutación no habría cambio y sin cambio la vida no podría evolucionar.

Tipos:

Mutaciones génicas:

Cuando una secuencia de nucleótidos es alterada. Una sustitución puede pasar desapercibida, pero también pueden darse alteraciones importantes en la función biológica de la proteína. Las mutaciones nuevas tienen mayor probabilidad de ser perjudiciales que beneficiosas para los organismos, y esto se debe a que son eventos aleatorios con respecto a la adaptación, es decir, el que ocurra o no una mutación particular es independiente de las consecuencias que puedan tener en sus portadores.

Las tasas de mutación han sido medidas en una gran variedad de organismos. En humanos y en organismo multicelulares, una mutación ocurre entre 1 de cada 100.000 gametos o 1 de cada 1.000.000.

A pesar de que la incidencia de las mutaciones es relativamente grande en relación con el número de organismos de cada especie, la evolución no depende ni mucho menos de las mutaciones que surgen en cada generación, sino de la acumulación de toda la variabilidad durante la evolución de las especies.

Mutaciones cromosómicas:

Afectan al número de cromosomas o a su estructura o su configuración. Por ejemplo, en la evolución humana, tuvo lugar la fusión de dos cromosomas relativamente pequeños en uno bastante grande, el cromosoma 2. Los chimpancés, gorilas y primates conservan la situación original.

También pueden darse inversiones y traslocaciones, que no cambian la cantidad de ADN. La importancia de estas mutaciones es que cambian las relaciones de ligamiento entre los genes.

Con las mutaciones cromosómicas el tamaño del genoma puede variar, apareciendo genes duplicados y poliploidías (cambios en el número de cromosomas). La poliploidía es una situación particularmente interesante, puesto que una mutación puede dar origen, de manera virtualmente instantánea, a una especie nueva.

La biología molecular ha permitido profundizar no sólo en el cambio genético temporal, sino también en el prerrequisito de tal evolución, la variación genética. Matemáticamente y experimentalmente se ha demostrado que, en aquellas poblaciones que ocupan medios idénticos o semejantes, la tasa de evolución es proporcional al grado de variación genética de cada una de ellas. Tal variación puede expresarse en función del grado de heterocigosidad, esto es, de la proporción de loci de un individuo promedio en el que los dos miembros de la pareja de genes, cada uno de ellos procedente de padres distintos, codifican proteínas diferentes. Varios centenares de especies se han sometido a estudios de este tipo por electroforesis y otros estudios, y la proporción de loci heterocigóticos oscila entre el 5 y el 20%.

En el caso del hombre, el valor de la heterocigosis es H=0'067. Es decir, que un individuo es en promedio heterocigoto en el 6'7% de sus genes. El número de genes en el hombre se estima entre 30.000 y 100.000. Asumiendo la estima más baja (y con los avances en el desarrollo del genoma humano, parece que es justo al contrario), una persona será heterocigota en 30.000 x 0'067 = 2.010 genes, teniendo en cuenta que, además, esos 2.010 genes heterocigotos en una persona no son los mismos 2.010 genes de otra. Así, el concepto de raza pura, entendiendo como tal aquella que tenga el 100% de sus genes en homocigosis, es exclusivamente coloquial y carente de sentido genético.

Un individuo heterocigoto en un gen (Aa) puede producir dos tipos diferentes de gametos; un individuo heterocigoto en dos genes (AaBb) puede producir cuatro tipos de gametos diferentes; y un individuo heterocigótico en n genes puede producir 2 ⁿ genes diferentes. Por tanto, un individuo humano tiene el potencial de producir 2²⁰¹⁰, o lo que es lo mismo, 10⁶⁰⁵ tipos de gametos diferentes (muchos más que átomos estimados hay en el Universo, que se calcula en 10⁷⁶).

A esta variabilidad hay que añadir la que es consecuencia de la recombinación en el proceso de meiosis, en donde fragmentos completos de parejas de cromosomas homólogos se rompen y se intercambian, y al proceso de segregación aleatoria de cromosomas homólogos al final de dicha meiosis. En este último caso, es fácil calcular que, si de cada célula humana de 23 parejas de cromosomas (diploides) se obtienen células de sólo 23 cromosomas (haploides), y que cada cromosoma puede provenir de cualquiera de los dos miembros de la pareja original, de una célula madre pueden darse, sólo por este mecanismo, 2²³ gametos (óvulos o espermatozoides) diferentes.